“你看，小朋友们都出去玩啊、上学啊，你呢？”

“你别着急啊！我马上就好了，你再等等，再等等，我好了就能出去玩了！”

小昀璐还有三个月就满5岁了，每次爸爸妈妈用上面那番话逗她，她都会理直气壮地这样回答。

小昀璐患有庞贝病，这是一种发生率约为1/40000～1/30000的常染色体隐性遗传疾病，会造成患者全身肌肉无力、进食困难、呼吸困难，甚至危及生命。

2020年，一场小小的感冒让3岁的小昀璐住进了PICU（儿科重症监护病房），并做了气切，用上呼吸机。

出院回家后，昀璐父母把家里改造成了“ICU”。为了避免任何感染的风险，妈妈每天要对房间不停消毒，而包括爸爸和哥哥在内的任何人都要戴上口罩、给自己消毒才能进入房间。

也是在那个寒冷的冬天，病痛挑战基金会的工作人员第一次去到昀璐家里。

我们隔着窗户看着全身无力躺在床上的她，看着她的鼻饲管和喉咙上气切后插进去的呼吸机塑料管，看着她用尽全身力气拿起一个小小的毛绒玩具，看着默默坐在床边，满眼都是怜爱的昀璐妈妈……

庞贝病唯一的特效药需要根据患者体重计算用量，好在昀璐享受到了山东省的医保政策，家庭自费金额从每年几十万元降到了七万元左右。病痛挑战基金会的援助也助力昀璐用药的“最后一公里”。

持续用药一年后的昀璐发生了很多改变：她可以坐起来玩耍，胳膊和腿有了力气，说话也比以前更多更清晰了；之前因为吞咽功能受限，只能依靠鼻饲进食，现在已经可以吃些家里做的饭菜和哥哥留给她的小零食了；对于“细菌”的风险全家人也不再“如临大敌”。

全球已知的罕见病有7000～8000种，庞贝病只是其中之一；在中国，约有2000万罕见病患者，昀璐只是其中之一。

彩虹的女儿悦悦比昀璐大几岁，在她的基因检测报告出来之前，一家人都不知道，原来彩虹的妈妈、彩虹、以及女儿悦悦，三代人都是X连锁低磷性佝偻病的患者。

这种罕见骨病非常容易被误诊，彩虹小时候从能走能跑，到因病辍学，再到逐渐长大后坐上轮椅，一直不曾得到确诊和治疗。

女儿确诊后，彩虹陷入了深深的自责，她大哭一场，然后告诉自己：“不许再哭。眼泪解决不了任何问题。你是一个妈妈，你不坚强如何陪伴孩子面对未来？”

为了复查和治疗方便，彩虹成为“北漂一族”，她做手工义卖，带悦悦康复训练，陪伴着女儿从内向害羞渐渐成长为活泼自信的孩子。

在这个过程里，彩虹也渐渐意识到，与其一味自责对不起女儿，不如活出自己的美好，让女儿看见即便身体上有些局限无法改变，也同样可以拥有五彩斑斓的人生。

彩虹参加了病痛挑战基金会的各种赋能培训，如今也站出来希望为更多病友服务和发声。

一路走来，病痛挑战基金会见证着彩虹的改变。我们一直坚信，罕见病病友才是解决自身问题最有动力的存在，就像彩虹一样。

在彩虹参加的赋能培训中，有个瘦小但充满力量的身影总在场，有时候坐在角落里默默倾听大家的生命故事，有时候和大家分享她做罕见病公益十几年来的经验。

她是王奕鸥，罕见病成骨不全症人士，2008年发起瓷娃娃罕见病关爱中心，2016年发起北京病痛挑战公益基金会。

罕见病种类繁多，共同点是相较于常见病来说，发病率低、单病种患者人数少。仅有10%的罕见病存在一些治疗方案或治疗药物，但尚无一种可彻底治愈。80%的罕见病由于基因遗传造成，在健康人群当中，平均每个人体内携带2.8个致病基因。因此，只要还有生命的传承，就会有罕见病概率的发生。

2014年夏天，风靡全球的“冰桶挑战”由瓷娃娃罕见病关爱中心和新浪微博一起落地中国，也让“罕见病”、“ALS”等名词前所未有地被公众关注和热议。

“冰桶挑战”的热潮持续了一个月，而罕见病群体面临的“病痛挑战”则会伴随一生。罕见病群体在医疗、教育、就业、社会融入等方面面临的诸多困难仍需各方长期努力推动解决。

2016年2月，瓷娃娃罕见病关爱中心和南都公益基金会联合发起成立了北京病痛挑战公益基金会（英文缩写ICF），希望将各界对罕见病群体的支持，转化为建立长期解决该群体问题的有效机制。致力于通过社群服务、行业支持、社会倡导，共同解决罕见病群体面临的迫切问题，为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。

成立至今，ICF在病友服务方面，直接援助超过1650人次、累计拨付援助善款超过2123万元，提供一对一个案服务、线下就医协助、医疗和政策信息咨询等综合服务支持超过15900余人次，提供教育、就业、康复直接支持累计超过5300人次。服务覆盖全国31个省市自治区；

行业支持方面，为百余家罕见病病友自组织提供赋能培训、平台搭建、筹资协助等支持；

社会倡导方面，出品40余部公益宣传片、纪实短片，总播放量逾6000万，发布罕见病科普漫画70余期，总阅读量逾1000万。

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中华社会救助基金会（以下简称“中华救助”）是民政部首批认定的具有公开募捐资格的慈善组织。自2009年1月成立以来，秉承“帮老弱者安生，助贫困者自强”的使命，先后开展了扶贫济困、助教助学、大病救助等各类公益项目，累计筹集善款超过二十一亿元，受益人群达数百万人。中华救助基金会将秉持本会宗旨，继续围绕“服务弱势人群，共创美好生活”的愿景，携手社会各界力量，更有效地服务于弱势群体，为社会救助事业发展作出应有贡献。

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