我也和其他小朋友一样，穿一件漂亮的连衣裙

15岁的韩硕有从小患有戈谢病（发病率1/50000）。2016年以前，由于韩硕的脾脏一度是正常人的几十倍，挺着一个大肚子，让她觉得自己和其他小朋友不一样。所以她常常只能一个人玩，穿上裙子也不敢照镜子。流鼻血更是常常发生，每次都需3、4个小时才能止住。“鼻子很疼”几乎是韩硕一天中说的最完整的话。为了让女儿免于贫血，父亲韩旗每隔几个月就带她去市区的血站输血。为了活命，家境并不好的她们不得不艰难地做了脾切除手术并使用高昂的戈谢病药物。虽然她的病情有了明显改善，但并发症导致韩硕的股骨头坏死，出行都要依靠轮椅。

患有戈谢病的小女孩 韩硕 （照片来源：CORD）

韩旗告诉我们：“我很感谢蔻德罕见病中心（CORD）！因为他们这几年来对行业的推动，让我们这样的罕见病家庭受到了关注，得到了来自社会各方面的资助，孩子才能用上了药，身体状况得到了很大的改善。但依然高昂的药费对我们来说还是遥不可及，希望大家帮忙一起推动医保政策的落地， 让每个戈谢病患者都能用上药”。

关于「罕见病」

    罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病。目前，国际公认的罕见病近7000种，其中80%是由于基因缺陷导致，约50%在出生时或者儿童期发病， 只有不足10%的罕见病有治疗方案。

关于「湖南罕见病现状」

如果按照罕见疾病的发病概率计算，湖南省约有100万罕见病患者，大部分的患者无法被辨识，从而排除在社会的视线范围外。

2020年，蔻德罕见病中心较大规模的调研了湖南省1,006个罕见病患者家庭的生存情况。调研结果显示湖南省尤其是长沙市大型医院的罕见病诊断水平较高、使得绝大多数的湖南省患者可以在本省得到确诊，但是湖南省偏远地区的医院因为没有足够的罕见病诊断经验，资源较为缺乏，基层医生无法及时、有针对性的安排患者转诊，此外，患者受距离、经济因素限制而无法及时到中心城市就诊，导致偏远地区患者确诊时间长和误诊率高的问题。同时，调研发现由于罕见病特效药物可及性较差的原因，目前只有约四分之三的湖南患者在坚持治疗，而坚持治疗的而患者中也只有三分之一真正使用了特效药，其他患者多采用保守或替代性疗法。

    通过调研我们发现湖南患者的家庭年收入为43875元，显著低于全国罕见病患者家庭收入的平均水平（根据2019年中国罕见病患者综合社会调查显示为87969元）。罹患罕见病对患者家庭造成很重的经济负担。按照平均值计算，每年造成的直接费用高达65129元（直接医疗费用和非直接医疗之和）。因此，从平均值看，费用支出为家庭收入的1.48倍，罕见病家庭会出现入不敷出的情况，病远超过WHO灾难性医疗支出的阈（40%)。

      除去沉重的经济负担外，患病造成身体和精神上的负担，对患者的学习工作造成负面的影响。在调研中59%的患者自觉中度焦虑或抑郁，21%的患者自觉极度焦虑或抑郁，这严重影响了患者本人及其家庭的日常生活质量和治疗信心，超过70%的患者认为罕见病给自己的就业和职业发展造成了不同程度的影响。

      罕见病跟每一个人都息息相关。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，帮助罕见病群体，就是呵护我们的未来。

 立足于湖南，服务于湖南

（照片来源：湖南省蔻德罕见病关爱中心）

（照片来源：湖南省蔻德罕见病关爱中心）

 我们还希望做得更多

通过上述业务工作及活动，在湖南省罕见病综合预防、康复培训、社交心理、医患教育、科普宣传以及关怀救助等方面做综合推动。

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我们可以一起做什么？

    「罕友荟」月捐计划是由蔻德罕见病中心（CORD，原罕见病发展中心）发起的最高荣誉的捐赠人激励计划，旨在动员长期支持罕见病领域的爱心人士参加小额月捐行动，为CORD及其项目的可持续发展提供稳定资金来源。每一个捐赠者将自动成为“罕友荟”会员。 加入「罕友荟」| 为潇湘罕友 共建包容关爱环境月捐计划，您的爱心捐赠将用于湖南省罕见病患者及家庭服务、帮扶救助、罕见病科普宣传、政策倡导以及机构发展所需的人力及运营等方面支出。

    关于「蔻德罕见病中心(湖南)」

    湖南省蔻德罕见病关爱中心，于2019年11月由我国著名生殖遗传专家卢光琇教授和黄如方先生共同发起成立，由湖南省民政厅主管。本着立足湖南、服务湖南的发展策略，中心为湖南省罕见病患者及其家庭提供关怀和救助服务，推动本地区罕见病宣教、诊疗及政策倡导等各项事业发展。

 鸣谢

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Since: May 25, 2021